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1.1 細胞、基因組、DNA 和基因

細胞是所有已知生物的基本結構和功能單位。指導活動所需的指令包含在 DNA(脫氧核糖核酸)序列中。來自所有生物的 DNA 由稱為腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤和胞嘧啶的相同化學單位(堿基)組成，縮寫為 A、T、G 和 C。在互補的 DNA 鏈中，A 與 T 配對，C 與 G 配對，形成堿基對。人類基因組(細胞內遺傳物質的總組成)被包裝成更大的單位，稱為染色體 —— 長度從約 5000 萬到 2.5 億個堿基對不等的物理上獨立的分子。人類細胞含有兩套染色體，一套來自父母雙方。每個細胞通常含有 23 對染色體，包括 22 對常染色體(編號為 1 到 22)和一對性染色體(XX 或 XY)。然而，精子和卵子通常只含有一半的遺傳物質：每條染色體只有一個拷貝。

每條染色體包含許多基因，基因是遺傳的基本物理和功能單位。基因是編碼如何制造蛋白質指令的特定堿基序列。DNA 序列是沿著 DNA 鏈的堿基的特定并排排列(例如，ATTCCGGA)。每個基因都有一個獨特的 DNA 序列。基因僅占人類基因組的約 29%;其余部分由非編碼區組成，其功能可能包括提供染色體結構完整性以及調節蛋白質在何處、何時以及以何種數量產生。人類基因組估計包含 20.000 到 25.000 個基因。

雖然每個細胞都含有完整的 DNA，但細胞有選擇地使用基因。例如，在肝細胞中活躍的基因與在腦細胞中活躍的基因不同，因為每個細胞執行不同的功能，因此需要不同的蛋白質。在發育過程中或響應環境刺激(如感染或壓力)時，也可以激活不同的基因。

1.2 遺傳疾病的類型

許多(如果不是大多數)疾病是由遺傳引起或受遺傳影響的。基因通過它們編碼的蛋白質決定食物和化學物質的代謝效率、毒素的解毒效果以及對感染的靶向作用強度。遺傳疾病可分為三大類：單基因疾病、染色體疾病和多因素疾病。

單基因的 DNA 序列變化，也稱為突變，會導致數千種疾病。一個基因可以以多種方式突變，導致蛋白質產物發生改變而無法執行其正常功能。最常見的基因突變涉及 DNA 中單個堿基的變化或 “拼寫錯誤”。其他突變包括單個或多個堿基的丟失(缺失)或增加(重復或插入)。改變后的蛋白質產物可能仍保留一些正常功能，但能力降低。在其他情況下，蛋白質可能因突變而完全失活，或者獲得全新但有害的功能。特定突變的結果不僅取決于它如何改變蛋白質的功能，還取決于該特定蛋白質對生存的重要性。其他突變稱為多態性，是 DNA 序列的自然變異，沒有不良影響，只是個體之間的差異。

除了單基因突變外，遺傳疾病還可能由染色體上的較大突變引起。染色體異常可能是由于染色體總數與通常數量不同，或者染色體的物理結構與通常結構不同所致。最常見的染色體異常類型稱為非整倍體，即由于多一條或少一條染色體而導致的染色體數目異常。正常核型(完整的染色體組)包含 46 條染色體，包括 XX(女性)或 XY(男性)性染色體對。染色體結構異常包括染色體片段的缺失、重復、插入、倒位或易位。(有關染色體異常的更多信息，請參見附錄 F。)

多因素疾病是由遺傳、行為和環境因素的復雜組合引起的。這些疾病的例子包括脊柱裂、糖尿病和心臟病。雖然多因素疾病可能在家族中復發，但某些突變(如癌癥)可能在個體的一生中獲得。所有基因都在環境和行為的背景下起作用。行為或環境的改變，如飲食、運動、接觸有毒物質或藥物，都可以影響遺傳特征。

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